Laboratoire
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UMR Inserm U 1253 - iBrain - Neurogénétique et Physiopatologie neuronale - Equipe 2
Unité mixte de recherche
- Adresse :
- 10, Boulevard Tonnellé
37000 TOURS - Tél :
- 0247366062
- Mail :
- frederic.laumonnier@univ-tours.fr
- Sur Internet :
- https://ibrain.univ-tours.fr/
Informations générales
Structure(s) de rattachement :UMR Inserm U 1253 - Imagerie et Cerveau (iBrain)
Rattachement(s) externe(s) : Inserm
Référence : UMR Inserm U 1253
Organisation
Responsable(s)- M. Frederic Laumonnier (Responsable)
- Corinne Auge-GouillouEnseignant-chercheur & directrice du département d'enseignement BAG
- Frederic LaumonnierChercheur INSERMResponsable d'équipe
- Remy MagneTechnicien INSERM
- Martine RaynaudResponsable du diagnostic et des études familiales, ainsi du diagnostic prénatal de maladies génétiques par les techniques de Génétique Moléculaire; les pathologies concernées sont principalement les déficiences intellectuelles, certaines maladies musculaires et neuro-musculaires, l'hémophilie A, la mucoviscidose.
- Rose-Anne ThepaultTechnicienne Inserm
- Annick ToutainProfesseur des Universités - Praticien Hospitalier;Responsable de l'enseignement de Génétique Médicale à la faculté de Médecine de Tours;Chef du Service de Génétique du CHU de Tours;Médecin Généticien Clinicien;Coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement';Coordinateur du Centre de Compétences Maladies Rares 'Déficiences Intellectuelles de causes rares';Coordinateur du Centre de Compétences Maladies Rares 'Surdités Génétiques';Membre du Conseil National des Universités (section 47-sous section 04 Génétique);Membre de la Commission de Qualification du Conseil National de l'Ordre des Médecins (Génétique);
- Patrick Vourc'hProfesseur des Universités - Praticien Hospitalier (PU-PH), HDR
Activités
Axe(s) de recherche
Sciences de la Vie et de la Santé, Sciences et TechnologiesThèmes de recherche
Nous cherchons à identifier et nous étudions des marqueurs cliniques, génétiques, moléculaires et physiopathologiques dans les Déficiences intellectuelles et dans la Sclérose Latérale Amyotrophique, en ciblant particulièrement les neurones glutamatergiques et leurs connexions neuronales.Publications
- Corcia, P., Mayeux-Portas, V., Khoris, J., de Toffol, B., Autret, A., Muh, J.P., Camu, W. and Andres, C., Abnormal SMN1 gene copy number is a susceptibility factor for amyotrophic lateral sclerosis, Ann Neurol, 51 (2002) 243-6.
- Laumonnier, F., Bonnet-Brilhault, F., Gomot, M., Blanc, R., David, A., Moizard, M.P., Raynaud, M., Ronce, N., Lemonnier, E., Calvas, P., Laudier, B., Chelly, J., Fryns, J.P., Ropers, H.H., Hamel, B.C., Andres, C., Barthelemy, C., Moraine, C. and Briault, S., X-linked mental retardation and autism are associated with a mutation in the NLGN4 gene, a member of the neuroligin family, Am J Hum Genet, 74 (2004) 552-7.
- Laumonnier, F., Roger, S., Guerin, P., Molinari, F., M'Rad, R., Cahard, D., Belhadj, A., Halayem, M., Persico, A.M., Elia, M., Romano, V., Holbert, S., Andres, C., Chaabouni, H., Colleaux, L., Constant, J., Le Guennec, J.Y. and Briault, S., Association of a Functional Deficit of the BKCa Channel, a Synaptic Regulator of Neuronal Excitability, With Autism and Mental Retardation, Am J Psychiatry, 163 (2006) 1622-1629.
- Vourc'h, P., Martin, I., Marouillat, S., Adrien, J.L., Barthelemy, C., Moraine, C., Muh, J.P. and Andres, C., Molecular analysis of the oligodendrocyte myelin glycoprotein gene in autistic disorder, Neurosci Lett, 338 (2003) 115-8.
- Vourc'h, P. and Andres, C., Oligodendrocyte myelin glycoprotein (OMgp): evolution, structure and function, Brain Res Brain Res Rev, 45 (2004) 115-24.
Équipements
- Séquenceurs ADN
- PCR Quantitative
- DHPLC
Formations
- Master Sciences de la Vie et de la Santé (Université de Tours), Mention Physiologie, thérapeutique
- Master de Neurosciences (Université Paris VI), recherche
- DU Autisme et troubles associés, troubles précoces du développement (Tours)
- DU Autisme (Toulouse)
- DES Génétique
- DES neurologie
Partenariats
Collaborations universitaires
- Services Universitaires de Neurologie adulte et enfant - CHRU Bretonneau et Clocheville
- Institut interrégional pour la Santé (IRSA)
Chiffres-clés
Analyse de génomes, analyse biologique, culture cellulaire, modélisation moléculaire